“Муковисцидоз что это такое симптомы”

Муковисцидоз — что это такое? Симптомы, лечение и профилактика у взрослых

"Муковисцидоз что это такое симптомы"

Последнее обновление – 20 августа 2018 в 11:53

Тяжелое генетическое заболевание — муковисцидоз. У взрослых симптомы проявляются со стороны дыхательной системы и нередко принимаются пациентом за признаки пневмонии или бронхита. Через несколько лет у больного поражаются почти все внутренние органы, остановить процесс невозможно, пациент умирает от сердечной или легочной недостаточности.

Что такое муковисцидоз?

Муковисцидоз относится к системным наследственным заболеваниям. Что это такое? При данной патологии происходит мутация гена, который называется «трансмембранный регулятор муковисцидоза».

Этот ген представляет собой белок, ответственный за транспортировку ионов хлора через клеточную мембрану. Белок присутствует в эпителии легких, кишечника, в поджелудочной железе.

Если ген мутирует, то у человека развивается муковисцидоз.

Данная болезнь является распространенной (1 случай на 10000 новорожденных), поэтому врачи уделяют большое внимание поиску эффективного лекарства против нее. Патология имеет наследственную природу. Если один родитель является носителем мутированного гена, то ребенок родится здоровым. Болезнь проявляется в случае носительства поломанных генов обоими родителями.

[attention type=yellow]

Из-за нарушенной структуры и функций белка у больного замедлена эвакуация слизистого секрета, вследствие этого секрет сгущается, меняет свой состав. Это приводит к мукостазу — застою слизи в органах дыхания, пищеварения и эндокринных железах. Результатом становится атрофия железистой ткани, что обуславливает клиническую картину болезни.

[/attention]

Источник: https://ru.wikipedia.org/wiki/Муковисцидоз

Формы болезни муковисцидоз

В медицинской практике у взрослых встречаются следующие формы муковисцидоза:

  1. С поражением органов дыхания (респираторная, или легочная).
  2. С поражением кишечника (кишечная).
  3. Смешанная.
  4. Атипичное течение.

Легочная

Из-за сгущения секрета в легких развивается мукостаз. Это приводит к двусторонней тяжелой пневмонии с абсцессами. При присоединении бактериальной инфекции начинается гнойный процесс. Через несколько лет течения болезни у пациента возникает хронический синусит, тонзиллит, аденоиды, полипы в носу.

Признаки легочного поражения:

  1. Бледная кожа с синюшным оттенком.
  2. Увеличение грудной клетки (округлая грудина).
  3. Утолщение фаланг пальцев.
  4. Затяжной мучительный кашель с мокротой.

Кишечная форма

Из-за секреторной недостаточности у пациента нарушается перистальтика кишечника, что приводит к застою каловых масс и развитию гнилостного процесса. Вследствие этого организм больного не усваивает белки и витамины, поэтому у него начинается гиповитаминоз.

Основные симптомы кишечной формы:

  1. Частая дефекация, увеличение дневного объема кала за счет неусваиваемости пищи.
  2. Метеоризм, боли в животе.
  3. Сухость во рту.
  4. Плохой аппетит.

Смешанный тип

Это наиболее тяжелое и прогностически неблагоприятное течение болезни. Он включает в себя признаки поражения легких и органов пищеварения.

Атипичная форма

При атипичном течении на первый план выходят изменения состава крови и поражения печени. На фоне нарушения функций поджелудочной железы происходит замена железистой ткани соединительной. Также в печени формируются очаги дистрофии и развивается цирроз.

Симптомы патологии:

  • увеличение печени;
  • кожный зуд;
  • желтуха;
  • скачки давления;
  • асцит (скопление жидкости в брюшной полости).

Стадии болезни муковисцидоз

Респираторная форма проходит 4 стадии развития:

  1. Непостоянные функциональные изменения. У больного появляется одышка и кашель после физической нагрузки. Эта стадия длится до 10 лет.
  2. Хронический бронхит. Отличается постоянным кашлем с мокротой, деформацией пальцев. При прослушивании четко слышны хрипы, жесткое дыхание. Данный этап может продолжаться до 15 лет.
  3. Развитие осложнений. В легких и бронхах образуются фиброзные и склеротические очаги, кисты. Развивается легочная недостаточность, сердечная недостаточность. В таком состоянии больной может прожить 2-4 года.
  4. Последняя стадия отличается развитием острой сердечно-легочной недостаточности, от которой больной умирает в течение пары месяцев.

Возможные осложнения

Течение заболевания и возможные осложнения зависят от формы и стадии патологии. Самые распространенные осложнения, которые в конечном итоге становятся причинами летального исхода:

  1. Абсцессы в легких.
  2. Легочное кровотечение.
  3. Сердечно-легочная недостаточность.
  4. Вялотекущий сахарный диабет.
  5. Непроходимость кишечника.
  6. Цирроз печени.

Диагностика муковисцидоза

Диагностика муковисцидоза входит в программу обследования новорожденных, которая позволяет выявить болезнь в раннем возрасте. В настоящее время применяют молекулярно-генетическое исследование, однако, его достоверность составляет 75%, поэтому оно дополняется другими методами.

Для дифференцирования муковисцидоза от коклюша, истинного бронхита, астмы используют следующие лабораторные исследования:

  • Потовый тест.
  • Копрограмма.
  • Измерение концентрации натрия в слюне.
  • Микробиологическое исследование мокроты.

Чтобы оценить степень поражения внутренних органов, проводят инструментальное исследование:

  • Бронхоскопию.
  • Кардиограмму.
  • УЗИ внутренних органов.
  • Рентген грудной клетки.

Лечение муковисцидоза

Учитывая неизлечимость заболевания, терапия при муковисцидозе имеет симптоматический характер. Врачи назначают лечение, которое облегчит состояние больного и продлит его жизнь.

Терапия включает в себя:

  1. Применение медикаментов.
  2. Соблюдение диеты.
  3. Лечебную физкультуру и массаж.

Медикаментозное лечение

Больному муковисцидозом обязательно требуется поддержание работы поджелудочной железы и обеспечение оттока слизи из легких и бронхов (муколтическая терапия). Для этого применяют следующие препараты:

  • Ферменты поджелудочной железы (Панкреатин, Мезим).

Панкреатин Мезим

  • Муколтические, бронхолитические средства (Ацетилцистеин, Пульмозим). Их используют для проведения ингаляций.

Пульмозим Ацетилцистеин

Данная терапия проводится каждый день до конца жизни. При обострении или присоединении бактериальной инфекции обязательны антибактериальные средства (Пенициллин, Цефалоспорин, Аминогликозид). Инъекции сочетают с аэрозольными препаратами (Тобрамицин, Гентамицин). Курс антибиотиков длится не менее месяца.

Если состояние больного тяжелое, одновременно с антибиотиками внутривенно вводят глюкокортикостероиды (Преднизолон). В особо тяжелых случаях экстренной мерой является бронхоскопия с промыванием бронхов хлоридом натрия. Также проводят симптоматическое лечение гипоксии, нарушения сердечного ритма, гипертонии.

Диета при муковисцидозе

Питание больного имеет большое значение в терапии муковисцидоза. В рационе увеличивают количество белков и ограничивают жиры. Также при нарушении функции поджелудочной железы исключают простые углеводы.

Обязательно соблюдение питьевого режима (не менее 2 л воды). Учитывая большие потери солей с потом, следует пищу и воду подсаливать. В меню больного включают соки, фрукты, овощи, чтобы предотвратить дефицит витаминов и минералов.

Массаж и ЛФК

Массаж и лечебная физкультура помогают выводить мокроты из легких. Постуральный дренаж пациент может проводить как самостоятельно, так и с помощью родственников. Постуральный дренаж необходим ежедневно, а вибрационный массаж — три раза в день. Также облегчают состояние больного занятия физкультурой.

Раз в три месяца больной должен сдавать копрограмму. Также необходим строгий контроль за стулом и весом пациента, чтобы не допустить обострения болезни.

Пересадка легких

Трансплантация донорских легких — относительно новый способ лечения муковисцидоза. Трудность состоит в том, что эффективным является только полная пересадка органа. При частичной трансплантации патологический процесс переходит с больной части легкого на здоровую.

Также пересадка возможна, если болезнью еще не затронуты другие органы и системы. Данный метод эффективен только в отношении легочной формы заболевания.

Прогноз

Учитывая системность и врожденность заболевания, прогноз неблагоприятный. Смертность среди взрослых составляет 60%. Продолжительность жизни зависит от стадии болезни и своевременности начатого лечения. В России больные с муковисцидозом живут не дольше 30 лет.

Также существует печальная статистика невыявленного муковисцидоза. На каждого больного приходится 100 человек, которым этот диагноз не поставлен и они умирают от осложнений болезни.

Муковисцидоз — серьезное и смертельно опасное заболевание. К сожалению, до настоящего момента не изобретено лекарство против него и не существует мер профилактики.

Источник: https://GormonyInfo.com/bolezni/mukovistsidoz-chto-eto-takoe

Общее описание

Муковисцидоз (МВ) в качестве данного определения актуальной патологии, используется в Европе (и, собственно, в нашей стране), в то время как в Канаде, Австралии, США и в других странах его определяют как «кистозный фиброз поджелудочной железы», и именно в таком варианте в наибольшей мере раскрываются особенности его морфологических проявлений.

Следует заметить, что данное заболевание является достаточно распространенным, о чем свидетельствуют показатели частоты его возникновения. Так, только по новорожденным в масштабах европейских стран определяется соотношение 1:2500, что, в свою очередь, указывает на то, что заболеть муковисцидозом на 10000 новорожденных шансы имеются как минимум у четверых.

Поражение муковисцидозом происходит с одинаковой частотой вне зависимости от половой принадлежности, то есть в одинаковой мере заболеванию подвержены и мальчики, и девочки. Учитывая тот факт, что речь идет о генетическом заболевании, то следует учитывать, что больными уже рождаются, и заразиться муковисцидозом невозможно.

Между тем, заболевание это может длительное время протекать без проявления симптоматики, потому целесообразно рассматривать муковисцидоз у взрослых. Симптомы его диагностируются в таком варианте примерно в 4% случаев, хотя в подавляющем большинстве проявляет себя это заболевание в период первых лет жизни.

Учитывая тот факт, что дети рождаются уже с ним, нередко его определяют как наследственный муковисцидоз или муковисцидоз врожденный.

Дети заболевают в том случае, когда от каждого родителя ими получено по одному мутантному гену. Если наследуется только один такой ген, то в этом случае рассматривается его носительство («носители МВ»), при котором соответствующих заболеванию патологий не диагностируется.

Учитывая то, что гены, имеющиеся у каждого человека, являются парными, каждый из нас, соответственно, является носителем двух копий каждого из генов (опять же, по одному гену от матери, по одному от отца). Определенные гены лишены возможности нормального функционирования при нарушении их структуры.

При подобном нарушении в структуре ген является измененным. Потому для того чтобы развился муковисцидоз (как, собственно, и многие другие генетические заболевания), необходимо получить, как отмечено в изначальном примере, два измененных гена.

[attention type=red]

При носительстве родителями МВ любой ребенок пары может с 25%-ной вероятностью получить от каждого из них измененные гены.

[/attention]

Примерно в 70% случаев рассматриваемого заболевания оно проявляет себя до достижения ребенком двухлетнего возраста. За счет относительно недавнего внедрения в медицинской практике неонатального скрининга выявление муковисцидоза в значительной мере сократилось во времени.

Наследование муковисцидоза

Особенности течения муковисцидоза

Особенности патогенеза (механизма, обуславливающего возникновение заболевания) до конца не определены. Проявляет себя муковисцидоз за счет выделения секрета определенными внешнесекреторными железами, секрет этот обладает повышенной вязкостью.

Из-за затруднений, возникающих в его эвакуации, происходит закупорка протоков слизистых желез, железистых органов, ЖКТ и бронхиального дерева, на фоне чего в легких, поджелудочной железе, кишечнике и печени развиваются изменения вторичного характера (в частности это ферментативные нарушения и процессы обтурационно-воспалительного характера). Из-за развития воспалительного процесса в сочетании с фиброзом развивается вторичная форма недостаточности органа. При изучении секрета бронхиальных желез в повышенном количестве обнаруживается фосфор, кроме того, снижению подлежит концентрация калия и натрия, ввиду чего некоторые авторы склонны предполагать, что именно это и является причиной, из-за которой слизь обладает повышенной вязкостью.

Особенности поражения легких при муковисцидозе

Густой секрет при муковисцидозе почти не выводится через соответствующие этой функции протоки, что мы уже отметили выше. В свою очередь, такая его задержка становится причиной формирования в пищеварительной и бронхолегочной системах кист мелких размеров.

Из-за застоя слизи развивается атрофия железистой ткани, а также прогрессирующий фиброз. Фиброз в частности подразумевает под собой постепенное замещение соединительной тканью тканей железы. Помимо этого, в органах развиваются ранние склеротические изменения.

При вторичном инфицировании ситуация осложняется, потому как этому сопутствует развитие у больных гнойного воспаления.

Соответственно, бронхолегочная система при муковисцидозе поражается за счет сложностей, связанных с процессом отхождения мокроты (что непосредственным образом связано с ее вязкостью, а также с нарушением функций, осуществляемых мерцательным эпителием), с развитием мукостаза (что определяет застой слизи), а также с хроническим характером воспаления.

В качестве основы тех изменений, которые происходят с органами дыхания при рассматриваемом нами заболевании, выделяется нарушение проходимости бронхиол и мелких бронхов.

[attention type=green]

Наполненные гнойно-слизистым содержимым, бронхиальные железы постепенно увеличиваются в размерах, за счет чего происходит их выпячивание и последующее перекрытие просвета бронхов.

[/attention]

Происходит формирование каплевидных и цилиндрических бронхоэктаз мешотчатого типа, а также формирование эмфизематозных участков легкого. Бронхи в этом случае подвергаются полной обтурации мокротой (то есть полной закупорке, нарушающей проходимость).

Особенности поражения бронхов при муковисцидозе

Основная роль в развитии муковисцидоза отводится генной мутации, провоцирующей нарушение строения (наряду с функциями) трансмембранного регулятора муковисцидоза (CFTR, специфического белка, участвующего в обеспечении транспортировки через клеточную мембрану ионов хлора; CFTR также определяет название для гена, за счет которого производится кодирование указанного белка).

Детальнее останавливаясь на процессах, актуальных при муковисцидозе, можно получить следующую картину заболевания. Так, вязкая мокрота, скопление которой происходит в легких, приводит к развитию здесь воспалительных процессов.

Этому также сопутствуют нарушения их кровоснабжения и вентиляции. В результате у больных появляется мучительный в проявлении кашель – один из основных и постоянных проявлений интересующего нас заболевания.

В дальнейшем легкие свободно подвергаются инфицированию, и преимущественно оно происходит за счет синегнойной палочки или стафилококка, что сопровождается постепенным развитием изменений деструктивного характера.

Объяснением этому является нарушение местного иммунитета, при котором снижается уровень интерферона, антител, активности фагоцитов, а также подлежит изменениям состояние эпителия бронхов.

У больных часто начинают развиваться такие заболевания как бронхит и пневмония, более того, их появление имеет повторяющийся характер, причем в некоторых случаях такого рода осложнения отмечаются у больных уже в период первых месяцев их жизни.

Следует заметить, что инфекция обеспечивает еще большую вязкость мокроты, ввиду чего развивающееся в таком случае состояние определяет значительный риск для жизни больных, ведь именно дыхательная недостаточность становится причиной гибели значительной их части (это касается и детей, и взрослых).

[attention type=yellow]

Недостаток ферментов поджелудочной железы становится причиной того, что больные муковисцидозом сталкиваются с проблемами, связанными с перевариванием пищи (это, в свою очередь, определяет для них отставание в весе, что актуально даже при повышенном аппетите). Застой желчи становится причиной развития у некоторых пациентов цирроза печени или фактором, провоцирующим формирование в желчном пузыре камней.

[/attention]

Если попытаться образно определить, как живут больные муковисцидозом, то можно предложить читателям представить необходимость в постоянном пребывании в противогазе.

В противогазе, который нельзя снимать, более того, в противогазе, который изо дня в день все хуже справляется с той функцией, которая для него предопределена.

В аналогичном положении находятся больные муковисцидозом – их легкие справляются со своими функциями только на 25%.

Здоровые легкие и легкие при муковисцидозе: сравнение

Формы муковисцидоза

Рассматриваемое нами заболевание характеризуется множеством различных проявлений, для него актуальных, при этом все они определяются степенью выраженности патологических изменений, актуальностью осложнений, а также возрастом больного. Формы муковисцидоза могут быть следующие:

  • преимущественным образом легочная (бронхолегочная или респираторная);
  • преимущественным образом кишечная;
  • смешанная (в данном случае поражению подлежит одновременно и органы дыхания, и ЖКТ);
  • мекониевая непроходимость кишечника;
  • стертые и атипичные варианты форм проявления заболевания.

Указанное деление муковисцидоза на формы является условным, потому как указание преимущественно легочного поражения сопоставляется с актуальными нарушениями органов пищеварения, в то время как кишечное поражение сопровождается развитием соответствующих изменений в бронхолегочной системе.

Важно отметить и то, что для заболевания характерно разнообразие его клинических проявлений в каждом отдельном случае его возникновения. Поражению подвергаются многие органы, но в наибольшей степени страдают именно легкие, кишечник, поджелудочная железа и печень.

Между тем, одной из наиболее важных особенностей муковисцидоза является и то, что умственные способности больных ни в коей мере не затрагиваются.

Стертые и атипичные формы заболевания могут быть выявлены в результате обследования на предмет актуальности хронического синусита у ребенка. В более старшем возрасте муковисцидоз может быть выявлен при актуальном для мужчин бесплодии.

Бесплодие у мужчин вне зависимости от формы заболевания является его сопутствующей патологией. Оно провоцирует азооспермию (отсутствие сперматозоидов в семенной жидкости), азооспермия, в свою очередь, развивается из-за атрофии семенного канатика (т.е.

из-за уменьшения его в размерах или из-за поражения его тканей, за счет чего нарушаются/прекращаются свойственные ему функции), из-за его врожденного отсутствия или в результате обструкции (т.е. нарушения проходимости).

Указанные нарушения могут также встречаться у тех пациентов, которые являются лишь носителями гена муковисцидоза.

Муковисцидоз у женщин проявляется в снижении фертильности (способности к воспроизводству потомства), обуславливается это повышенной степенью вязкости, актуальной для отделяемого маточным цервикальным каналом, за счет чего усложняется возможность миграции сперматозоидов.

Муковисцидоз легких: симптомы

В частности в данном случае нами будет рассмотрена лёгочная (или респираторная) форма заболевания. Первые симптомы муковисцидоза проявляются в виде вялости пациентов и общей бледности кожи. Кроме того, зачастую даже повышенный аппетит не дает возможности прибавить в весе (это же касается и аппетита в норме).

Тяжелое течение сопровождается в отдельных случаях появлением у больных покашливания уже в течение первых дней их жизни, с течением времени кашель начинает усиливаться, за счет чего по характеру напоминает кашель при коклюше.

Спутником кашля становится присоединение мокроты, она достаточно густая, а если на нее наслаивается бактериальная флора (указанный стафилококк и пр.), то постепенно становится гнойно-слизистой.

Источник: https://zdorovo.live/prostuda/mukovistsidoz-chto-eto-takoe-simptomy-lechenie-i-profilaktika-u-vzroslyh.html

Муковисцидоз что это такое симптомы

"Муковисцидоз что это такое симптомы"

Медики отмечают, что муковисцидоз — это одна из часто встречающихся наследственных патологий, ведь цифры статистики показывают, что у одного младенца из двух тысяч родившихся впоследствии выявляют муковисцидоз. Дети белой расы более подвержены недугу.

Есть у заболевания и второе название – кистозный фиброз. Если кратко, то при заболевании происходит поражение желёз, выводящих свой секрет во внешнюю среду (потовые, слюнные, поджелудочная), то есть организм усиленно продуцирует вязкую и густую слизь.

Наследование происходит по аутосомно-рецессивному типу, то есть больной ребёнок может родиться у совершенно здоровых родителей, не страдающих данным недугом, но являющихся носителями мутантного, иными словами, изменённого гена.

К каким заболеваниям приводит в дальнейшем муковисцидоз, читатели узнают позже.

Немного истории

Болезнь впервые описала патологоанатом Дороти Андерсон в 1938 году. Но ещё ранее ходило страшное поверье в немецких сказаниях: если мать ощущает при поцелуе своего ребёнка очень сильно солёный привкус потовых выделений, то она потеряет малыша в раннем возрасте. Само понятие «муковисцидоз» было введено Фарбером в 1946 году.

Гораздо позже, в 1989 году учёные определили ген и тип его дефекта, виновный в болезни. Можно сказать, что прорыв в изучении болезни произошёл в 1990 году.

[attention type=red]

Они смогли изучить примерно 1200 дефектов и «поломок», ведущих к возникновению болезни. Работа продолжается и по сей день.

[/attention]

Благодаря долгим и кропотливым исследованиям удалось определить степень воздействия мутаций, именно от них зависит, как в дальнейшем будет протекать недуг.

Почему возникает муковисцидоз?

Основная причина – это мутационные нарушения в гене, расположенном в седьмой хромосоме. Из-за изменения генетической информации нарушается функция специфического белка, патологическое сгущение соков (секрета) таких желёз, как поджелудочная, слюнные, кишечные, потовыводящие.

Такое наследование генетики называют аутосомно-рецессивным. Если оба родителя носят подобный генетический дефект, даже в большинстве случаев не подозревая об этом, то вероятность рождения у них ребёнка с муковисцидозом около 25%.

Такие поломки гена встречаются у каждого двадцатого человека, принадлежащего к белой расе. Наследование при этом совершенно не связано ни с возрастом родителей, ни с полом ребёнка, ни с инфекциями или какими другими внешними факторами. Если произошло рождение ребёнка с патологией, не стоит искать виновных.

Важно понять, что именно за недуг у ребёнка и как можно раньше начать оказывать ему необходимую помощь.

Общие сведения о заболевании

Термин «муковисцидоз» образован от двух слов, которые в переводе с латыни означают: «mucus» — слизь, а другое слово «viscidus» имеет перевод густой либо вязкий.

Становится понятным, что именно творится в организме больного человека – слизь, вырабатываемая органами, становится чересчур густыми и вязкими. Страдают бронхи, лёгкие, кишечник, поджелудочная железа, печень.

Закупорены слизью, не успевающей легко и быстро отделиться, слюнные, потовые, половые железы. Выделяют несколько форм кистозного фиброза:

  1. Лёгочная форма – когда затронуты преимущественно лёгкие человека. Она встречается примерно у 20% заболевших.
  2. Кишечная форма, ей страдают 5% заболевших.
  3. Смешанная форма – она диагностируется у 75% больных.
  4. Стёртые и атипичные формы регистрируются у 2% больных.

Как проявляется муковисцидоз?

Главный симптом муковисцидоза – постоянно мучающий больного , возникающий из-за нарушения вентиляции и кровоснабжения лёгких. В лёгких прослушиваются хрипы. Страдает и сердце, такое сердце кардиологи называют «лёгочным».

Слизистые пробки довольно часто инфицируются псевдомонас, стафилококком, синегнойной палочкой и другими микроорганизмами, что приводит к пневмониям, бронхитам. Инфекция ещё больше сгущает мокроту, значительно ухудшая состояние заболевшего ребёнка.

[attention type=green]

Другие проявления болезни разнообразны, они зависят от возраста, длительности заболевания, тяжести поражения органов и их систем, наличия тех или иных осложнений. Бывает, что некоторое время муковисцидоз протекает вовсе без симптомов. Но чаще всего он даёт знать о себе ещё в младенчестве.

[/attention]

Если форма скрытая или атипичная, то бывали случаи, что диагноз «муковисцидоз» ставили ребёнку, который постоянно болел синуситом аденоидными разрастаниями, полипами в носу или мужчинам в более зрелом возрасте, когда выяснялось, что у них .

При лёгочной форме болезни младенцы бледные, вялые, у них случаются приступы удушья, кашля, рвоты. Особенно мучает кашель малыша по ночам, может возникнуть синюшность лица из-за нехватки воздуха. Позже могут присоединиться (воспаления околоносовых пазух).

Осложнения, которые могут присоединиться у взрослых: кровохарканье, пневмоторакс, лёгочная и сердечная недостаточность.

При кишечных формах у новорожденного задерживается кал, затяжная желтуха, отмечается увеличение в размерах селезёнки или печени.

Причём, ярче симптомы проявляются, когда мама малыша переводит его на искусственное вскармливание или вводит прикорм.

Если затронута болезнью поджелудочная железа, то это проявляется избыточным , стул становится обильным, частым, его количество превышает норму примерно в два или даже шесть раз. По консистенции стул «жирный».

Дети постарше жалуются на сухость в ротовой полости, это возникает по причине вязкой слюны. Аппетит у них плохой, нарушена нормальная всасываемость витаминов А, D, К. Дети очень плохо набирают вес, отстают от сверстников в физическом развитии. Даже если ребёнок кушает хорошо, он бледен, низкорослый, худенький. Фаланги пальцев таких детишек медики сравнивают с барабанными палочками.

У 2-8% детишек развивается . У 3% больных констатируют цирроз печени или желчекаменную болезнь.

[attention type=yellow]

Самой тяжёлой считают смешанную форму, при которой в первые дни жизни у новорожденного постоянный лающий кашель, с очень густой мокротой, доводящий до рвоты. Тут же присоединяется лёгочная инфекция. Если каловые массы не отходят долго, то есть риск перитонита. При переводе ребёнка на другое питание возможны отёки.

[/attention]

У мальчиков часто при муковисцидозе поражаются яички, происходит их уменьшение, уплотнение, бывают случаи отсутствия семявыводящего канала, что приводит к бесплодию. У женщин тоже могут выявиться проблемы с деторождением.

У страдающих муковисцидозом повышено потоотделение, особенно – в жаркую погоду, что ведёт к недостатку воды в организме, нарушениям кровообращения и даже обморокам. Так как хлоридов в поте много, то кожа у больных сильно солёная.

Диагностика

  1. При подозрении на муковисцидоз у новорождённого можно провести потовый тест. Это осуществимо, благодаря современному портативному анализатору пота, результат будет известен уже через 10 минут.
  2. ДНК-анализ на муковисцидоз.
  3. Анализ кала, смотрят характерные признаки – увеличение содержания нейтрального жира, мышечных волокон, клетчатки, зёрен крахмала.

    Эти показатели говорят о нарушении деятельности поджелудочной железы.

  4. Рентгенологическое обследование, показывающее состояние лёгких.
  5. Исследование мокроты, если присоединяется инфекция.

Чем раньше будет выявлено заболевание, тем быстрее начнётся терапия. Да и родители, поняв, что с ребёнком, помогут ему адаптироваться к недугу, предотвратить осложнения.

Если в семье кто-то страдает муковисцидозом, то беременной женщине на сроке 18-20 недель могут назначить исследование из околоплодных вод определённых ферментов.

Рекомендации по лечению

На сегодняшний день заболевание не может быть излечено полностью. Связано это с тем, что медицина пока не может в достаточной мере практиковать «генотерапию», представляющую собой доставку «копий» здоровых генов взамен «дефектных» к нужным клеткам. Пока лекарство не создано, но исследователи продолжают работу и верят, что смогут избавить людей от этого заболевания.

Сейчас проводится только симптоматическая терапия, вот её основные направления:

  1. Препараты и методы, очищающие лёгкие, бронхи от слизистой мокроты, её предварительное разжижение с помощью муколитиков и отхаркивающих средств.
  2. Подростки и взрослые могут выполнять специальные упражнения или дыхательную гимнастику, способствующую выходу мокроты из дыхательных путей. При необходимости показана кислородотерапия, лечебная бронхоскопия в стационаре, вибрационный массаж, постуральный дренаж.

  3. Борьба с инфекцией, если она присоединяется, осуществляется с помощью подобранных .
  4. Возмещение недостатка жирорастворимых витаминов.
  5. Заместительные ферменты для пищеварения (Мезим, Креон, Панзинорм).
  6. Если увеличивается печень, ухудшается её работа, то назначают Гептрал, Эссенциале.
  7. Правильное питание, диета. Больным надо готовить легкоусваиваемые блюда, не содержащие грубую клетчатку. Больные нуждаются в дополнительном поступлении в организм соли, белков в виде рыбы, яиц, мяса. Как выяснили учёные из университета Торонто, куркумин способен значительно улучшить состояние здоровья больных муковисцидозом. А содержится он в пряности куркуме, об этом упоминал МирСоветов в статье «Полезные свойства куркумы».
  8. При выявлении лактазной недостаточности, добавляют Лактазар или исключают из рациона молоко.
  9. Если присоединяется диабет, то подбирают дозы инсулина или таблетки, чтобы снижать сахар в крови.

И ещё несколько советов и рекомендаций для родителей:

  1. Своевременно делать ребёнку прививки.
  2. Исключить контакт ребёнка с аллергенами – перьевыми подушками, шерстью животных.
  3. Больному нельзя находиться в помещении, где курят.
  4. Новорожденным педиатр должен выписать специальные детские смеси.

Если уж так случается, что в семье появляется «особый» ребёнок, то взрослые вокруг него становятся сильнее, добрее, верят, что выход из ситуации обязательно найдётся. Любовь, ласка, забота и терпение способны творить чудеса. Даже если область поражения обширна, дети, страдающие муковисцидозом, в интеллектуальном плане полноценны.

Даже более того: среди таких ребятишек встречается много одарённых личностей. Известный, яркий пример – Шопен. Да, такие дети не могут отличаться силой и ловкостью. Но взамен этому им даётся усидчивость, сосредоточенность, которые позволяют им читать, рисовать, решать сложные задачи, изучать языки.

Данные статистики показывают, что среди больных кистозным фиброзом много талантливых художников, фотографов, программистов. Чтобы способности реализовались, нужно заниматься такими детьми, вовремя выявить болезнь, проводить поддерживающую терапию.

Такие люди могут иметь полноценные семьи, ведь если у второго супруга не обнаруживают дефекты и поломки генов, то рождённые дети не унаследуют эту болезнь.

Источник: https://xn-----6kca5bub0n.xn----8sbarpmqd5ah2ag.xn--p1ai/mukoviscidoz-chto-jeto-takoe-simptomy/

Медицинская энциклопедия
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: