“Муковисцидоз легочная форма”

Содержание
  1. Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия. Национальный консенсусТекст
  2. Обращение координаторов проекта
  3. Введение
  4. Список сокращений
  5. 1. Классификация муковисцидоза
  6. Муковисцидоз легких: эффективное лечением Пульмозимом в домашних условиях
  7. Муковисцидоз легких – что это за болезнь?
  8. Пульмозим – для чего нужен при муковисцидозе?
  9. Муковисцидоз легких у детей: особенности лечения Пульмозимом
  10. Кистозный фиброз легких – как проявляется муковисцидоз?
  11. Кистозный фиброз легких – что это?
  12. Можно ли заразиться кистозным фиброзом?
  13. Кистозный фиброз легких – симптомы
  14. Кистозный фиброз легких – диагностика
  15. Кистозный фиброз легких – лечение
  16. Кистозный фиброз легких – методы лечения
  17. Кистозный фиброз легких – препараты
  18. Кистозный фиброз – пересадка легких
  19. Кистозный фиброз легких – продолжительность жизни
  20. История болезни муковисцидоз легочная форма
  21. Механизм возникновения болезни
  22. Что такое муковисцидоз?
  23. Происхождение заболевания – Причины
  24. Муковисцидоз: формы, симптомы, современные способы лечения
  25. Причины
  26. Муковисцидоз: симптомы
  27. Муковисцидоз: формы
  28. Муковисцидоз: диагностика
  29. Муковисцидоз: лечение
  30. Еще статьи по данной теме

Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия. Национальный консенсусТекст

"Муковисцидоз легочная форма"

Эксперты Консенсуса «Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия»

Обращение координаторов проекта

По инициативе ФБГНУ МГНЦ и Общероссийской общественной организации «Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом» в 2014 году был создан экспертный совет по муковисцидозу для разработки Консенсуса по актуальным аспектам этого заболевания. Комитет работал практически три года над созданием единого документа и выработкой аргументированных решений по основным вопросам диагностики и терапии заболевания.

По мере создания отдельных фрагментов осуществлялась их публикация. В настоящее время Консенсус завершен и подготовлено издание в виде отдельной брошюры.

Его выпуск необходим для подготовки и утверждения новых клинических рекомендаций и стандартов по диагностике и лечению муковисцидоза в РФ. Консенсус готовили 47 экспертов в различных областях медицины.

[attention type=yellow]

Консенсус обсуждался на конгрессах Респираторного общества (2015, 2016), конгрессах «Инновационные технологии в педиатрии и детской хирургии» (2013, 2015, 2016), в школах по муковисцидозу (2014-2016), на 12-м Национальном конгрессе по муковисцидозу (2015), заседаниях экспертов, на страницах журналов («Педиатрия» им. Г.Н. Сперанского, 2014; «Педиатрическая фармакология», 2015; «Врач», 2016; «Медицинская генетика», 2016). Окончательное ание было проведено 8-9 декабря 2016 года.

[/attention]

Координаторы проекта в лице проф. Е.И. Кондратьевой, проф. Н.Ю. Каширской, проф. Н.И.

Капранова выражают искреннюю признательность всем членам экспертого совета за их высококвалифицированную и трудоемкую работу и надеются, что разработанный Консенсус будет полезен для повседневной деятельности как специалистов, вовлеченных в изучение проблемы муковисцидоза, так и широкого круга педиатров, терапевтов, генетиков, пульмонологов, гастроэнтерологов и других врачей, оказывающих практическую помощь больным данного контингента.

С уважением,

проф. Е.И. Кондратьева, проф. Н.Ю. Каширская, проф. Н.И. Капранов

Введение

Муковисцидоз (МВ) – самое распространенное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена, расположенного в длинном плече 7-й хромосомы, передается по аутосомно-рецессивному типу при наследовании двух мутантных аллелей.

Следствием мутации гена является нарушение синтеза, структуры и функции белка трансмембранного регулятора проводимости муковисцидоза (CFTR), в результате чего хлорные каналы становятся патологически непроницаемыми для ионов хлора при гиперабсорбции натрия и одновременном поступлении в клетку воды, что вызывает дегидратацию апикальной поверхности секреторного эпителия и увеличение вязкости слизи.

МВ – это мультисистемное заболевание, поражающее дыхательные пути, желудочно-кишечный тракт, печень, поджелудочную железу, слюнные, потовые железы, репродуктивную систему. При этом патология дыхательных путей является главной причиной осложнений и летальности (более чем в 90% случаев).

Поражение бронхолегочной системы вследствие накопления вязкого инфицированного секрета, вызывающего обструкцию и выраженную воспалительную реакцию, ведет к повреждению дыхательных путей и неуклонному ухудшению функции легких и, в итоге к дыхательной недостаточности.

Рецидивирующие респираторные эпизоды (бронхиты, пневмонии, бронхиолиты), как правило, заканчиваются формированием «порочного круга», включающего увеличение вязкости мокроты, обструкцию дыхательных путей, инфекцию и частые воспаления.

В настоящее время продолжительность жизни пациентов с МВ увеличивается в связи с разработкой новых методов терапии и их совершенствованием. С увеличением продожительности жизни частота осложнений и сопутствующих заболеваний также увеличивается по мере взросления больного.

При прогнозировании 5-летней выживаемости при муковисцидозе учитываются показатели функции внешнего дыхания (ФВД), сохранность панкреатической функции, нутритивный статус, микробный пейзаж, наличие сахарного диабета, частота обострений в течение года.

[attention type=red]

Взросление больного МВ сопровождается снижением респираторной функции, сменой микрофлоры дыхательных путей на более агрессивную, нарастанием частоты осложнений со стороны органов дыхания и пищеварения.

[/attention]

Недостаточность питания и задержка роста, как правило, наблюдаются у детей и взрослых с МВ и являются индикаторами плохого прогноза.

Развитие современной медицинской науки в целом за последнее десятилетие раскрыло новые возможности персонализированного подхода в терапии больных муковисцидозом:

• ДНК-диагностика (вид мутации позволяет прогнозировать клиническое течение такого заболевания, как панкреатическая недостаточность; ДНК-диагностика частых мутаций и секвенирование гена определяют выбор этиопатогенетического препарата).

• Компьютерная томография дает возможность точно диагностировать объем и вид поражения легких, что определяет выбор терапии.

• Микробиологическая диагностика и мониторинг вида и типа микробного возбудителя, его резистентности к антимикробной терапии позволяют индивидуализировать назначение антибактериального препарата.

• Фармакогенетическое обследование определяет характер метаболизма лекарств, прежде всего антибактериальных препаратов. Так, для людей с быстрым метаболизмом (выведением) лекарственных средств характерно снижение их эффективности, а для лиц с медленным выведением – возникновение побочных действий, что определяет индивидуальный подбор дозы препаратов.

Таким образом, на основе единых подходов к диагностике заболевания, терапии можно значительно повысить эффективность и увеличить продолжительность и качество жизни больных.

Список сокращений

АБЛА – аллергический бронхолегочный аспергиллез

АБТ – антибактериальная терапия

АКП – альтернирующие короткие курсы преднизолона

АЛТ – аланинаминотрансфераза

АМГ – аминогликозиды

АСТ – аспартатаминотрансфераза

БАЛ – бронхоальвеолярный лаваж

ВБИ – внутрибольничная инфекция

ВДОСП, CBAVD – генетические особенности врожденного двустороннего отсутствия семявыносящих протоков

ВРВП – варикозное расширение вен пищевода

ГК – гиалуроновая кислота

ГП1 – нагрузка глюкозой

ГПН – глюкоза плазмы натощак

ДМ – доказательная медицина

ДН – дыхательная недостаточность

ДНК – дезоксирибонуклеиновая кислота

ДЦПНЖК – длинноцепочечные полиненасыщенные жирные кислоты

ЖКБ – желчнокаменная болезнь

ЖКТ – желудочно-кишечный тракт

ЖСА – желточно-солевой агар

ИКСИ – интрацитоплазматическая инъекция сперматозоида

ИМТ – индекс массы тела

ИРТ – иммунореактивный трипсин

КДЦ – консультативно-диагностический центр

КОС – коагулазоотрицательный стафилококк

КС – кортикостероиды

КТ ОГК – компьютерная томография органов грудной клетки

МВ – муковисцидоз

МЕ – международные единицы

МЗ РФ – Министерство здравоохранения Российской Федерации

МЗСД – муковисцидоз-ассоциированный сахарный диабет

МИ – мекониевый илеус

МК – максимальная концентрация антибиотика

МПК – минеральная плотность кости

мРНК – матричная рибонуклеиновая кислота

МСКТ – мультиспиральная компьютерная томография

МСЭ – медико-социальная экспертиза

НвА1с – гликированный гемоглобин

НДП – нижние дыхательные пути

НПВП – нестероидные противовоспалительные препараты

НТГ – нарушение толерантности к глюкозе

НФМО – неферментирующие грамотрицательные микроорганизмы

ОГК – органы грудной клетки

ОГТТ – оральный глюкозотолерантный тест

ОФВ1, FEV1 – объем форсированного выдоха за 1-ю секунду

ПГД – преимплантационная генетическая диагностика

ПД – пренатальная диагностика

ПЖ – поджелудочная железа

ПН – панкреатическая недостаточность

ПЦР – полимеразная цепная реакция

РС – респираторная синцитиально-вирусная инфекция

СД – сахарный диабет

СДИО – синдром дистальной интестинальной обструкции

ССП – скорая специализированная помощь

СТТГ – стандартный тест толерантности к глюкозе

СЦТ – среднецепочечные триглицериды

ТП – трансплантация печени

УЗИ – ультразвуковое исследование

ФВД – функция внешнего дыхания

ФЖЕЛ – форсированная жизненная емкость легких

ФК – фиброзная колонопатия

ЦОГ-2 – циклооксигеназа-2

ЭГДС – эзофагогастродуоденоскопия

ЭКГ – электрокардиограмма

ЭКМО – экстракорпоральная мембранная оксигенация

ЭКО – экстракорпоральное оплодотворение

ЭПН – экзокринная панкреатическая недостаточность

A. хilosoxidans – Achromobacter xylosoxidans

Bcc – Вurkholderia cepacia complex

BCSA – Burkholderia cepacia complex selective agar

CFA – коэффициент поглощения жира

CFTR – ген муковисцидозного трансмембранного регулятора

CGMS – Continuous Glucose Monitoring System

Cl – ионы хлора

DXA – двуэнергетическая рентгеновская абсорбциометрия

ECTS – Европейское общество кальцифицированной ткани

ESHG – European Society of Human Genetics – Европейское общество генетики человека

ESHRE – Европейский совет по репродукции и эмбриологии человека

FDA – Food and Drug Administration

FE1 – фекальная панкреатическая эластаза-1

HCO3- – ионы бикарбонатов

HGVS – Human Genome Variation Society

IL-1 – интерлейкин-1

IL-6 – интерлейкин-6

IL-8 – интерлейкин-8

IOF – Международный фонд остеопороза

IQR – медиана массы тела

ISCD – Международное общество по клинической денситометрии

M. tuberculosis Mycobacterium tuberculosis

MAC – Mycobacterium avium complex

MALDI-TOF – Matrix Assisted Laser Desorbtion/Ionization Time of Flihgt

MRSA – метициллин-устойчивые штаммы золотистого стафилококка

NCCLS – Национальный комитет по клиническим лабораторным стандартам

NTM – Nontuberculous mycobacteria

P. aeruginosa – Pseudomonas aeruginosa

PEP – positive expiratory pressure

RANKL – рецептор активатора ядерного фактора каппа-бета

S. aureus – Staphylococcus aureus

TNF-α – фактор некроза опухоли альфа

Z-scores, SD – стандартные отклонения

1. Классификация муковисцидоза

Всемирная организация здравоохранения, Международная ассоциация муковисцидоза, Европейская ассоциация муковисцидоза используют в настоящее время следующую классификацию [1, 2, 3, 4, 5]:

Классический муковисцидоз с панкреатической недостаточностью (смешанная или легочно-кишечная форма заболевания1) – E84.8.

Классический муковисцидоз с ненарушенной функцией поджелудочной железы (преимущественно легочная форма заболевания2) – E84.0.

Неопределенный диагноз при положительном неонатальном скрининге на муковисцидоз3 – E84.9.

Заболевания, ассоциированные с геном CFTR4:

– изолированная обструктивная азооспермия;

– хронический панкреатит;

– диссеминированные бронхоэктазы.

С учетом накопленного в стране опыта по классификации заболевания (Рабочая классификация муковисцидоза. Рачинский С.В., Капранов Н.И., 2000) и международного опыта предложена классификация муковисцидоза (Таблица «Клиническая классификация муковисцидоза»).

Основные формулировки:

Муковисцидоз с панкреатической недостаточностью (в МКБ-10 – E84.8. Кистозный фиброз с другими проявлениями). Соответствует классическому муковисцидозу с панкреатической недостаточностью с осложнениями и без них. В классификации муковисцидоза Рачинского С.В., Капранова Н.И. (2000) соответствует смешанной форме заболевания.

Изолированной кишечной формы нет в современной классификации ВОЗ и Европейской ассоциации муковисцидоза [2, 3]. Код E84.1 – кистозный фиброз с кишечными проявлениями – не рекомендуется использовать.

Муковисцидоз с ненарушенной функцией поджелудочной железы (в МКБ-10 – E84.0. Кистозный фиброз с легочными проявлениями).

К муковисцидозу без панкреатической недостаточности относятся случаи с нормальной экзокринной функцией поджелудочной железы, подтвержденной результатами лабораторного исследования (отсутствие нейтрального жира в копрограмме, уровень эластазы-1 кала не ниже 200 мкг/г кала).

При генетическом исследовании выявляется наличие мутаций, при которых функция поджелудочной железы остается относительно сохранной (см. Раздел «Генетика муковисцидоза. Молекулярно-генетическая диагностика при муковисцидозе» (ассоциация генотипа и фенотипа)). В классификации муковисцидоза Рачинского С.В., Капранова Н.И. (2000) соответствует преимущественно легочной форме заболевания.

Неопределенный диагноз при положительном неонатальном скрининге на муковисцидоз (в МКБ-10 – E84.9.

[attention type=green]

Кистозный фиброз неуточненный), в рекомендациях по муковисцидозу США (Cystic Fibrosis Foundation) используется термин «CFTR-зависимый метаболический синдром» (CFTR-related metabolic syndrome, CRMS).

[/attention]

Применяется у детей с положительным иммунореактивным трипсиногеном (ИРТ) без клинических проявлений заболевания. Выделяют две группы пациентов со следующими характеристиками:

• А – нормальные хлориды пота (

Источник: https://www.litres.ru/raznoe-4340152/mukoviscidoz-opredelenie-diagnosticheskie-kriterii-terapiya/chitat-onlayn/

Муковисцидоз легких: эффективное лечением Пульмозимом в домашних условиях

"Муковисцидоз легочная форма"

Муковисцидоз легких, по данным Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), является одним из самых распространенных генетических заболеваний в мире.

Ежедневно рождает порядка 125 человек с этой болезнью, а каждый 25-ый человек является носителем патологического гена муковисцидоза.

Это генетическое заболевание достаточно сложно диагностировать и лечить, поэтому проблема муковисцидоза актуальна во всем мире.

Если Вам или Вашему ребенку поставили диагноз “муковисцидоз легких” – не отчаивайтесь. Современная медицина предлагает огромное количество препаратов, которые эффективно борются с этой болезнью и улучшают жизнь пациента.

Одним из таких препаратов является Пульмозим. Терапия этим лекарством спасла жизнь уже многим пациентам с муковисцидозом легких, и до сих пор Пульмозим является золотым стандартом лечения данной генетической патологии.

Муковисцидоз легких – что это за болезнь?

Муковисцидоз – это генетическое заболевание, которое поражает все органы и системы, но в первую очередь – легкие. Причины этого заболевания уже давно выяснены. Главным фактором, которые способствует развитию муковисцидоза, является генетическая поломка хромосом.

При данной болезни дефект обнаруживается в длинном плече 7-ой хромосомы. Муковисцидоз может возникать только в тех случаях, когда у обоих родителей есть патологический ген муковисцидоза.

Даже если мама и папа не болеют, но являются носителями этого заболевания, их дети могут унаследовать муковисцидоз.

Изменения в легких при муковисцидозе обнаруживаются уже на ранних стадиях болезни: железы, которые находятся в эпителии бронхов, активно синтезируют большое количество вязкой слизи.

Из-за огромного количества слизи бронхи расширяются, ухудшается проходимость воздуха по ним, возникает атрофия и разрастание соединительной ткани в легких. Все это ведет к гипоксии и общим нарушениям со стороны всех органов и систем.

Поражение легких чаще всего проявляется частыми бронхитами с кашлем и обильной влажной мокротой. Процесс переходит в хроническую форму, присоединяется инфекция, которая вызывает тяжелые пневмонии.

На поздних стадиях муковисцидоза легких возникают бронхоэктазы – расширенные полости со слизью. Если в бронхоэктазы попадают бактерии, может развиваться гнойный абсцесс легкого, который в последующем ведет к некрозу легочной ткани.

Диагностика муковисцидоза очень сложная. Помимо рутинных анализов крови и мочи, проводят бронхографию, бронхоскопию, исследуют мокроту на наличие бактериальной флоры. При развитии осложнений могут применять рентгенографию и КТ органов грудной полости.

Подтверждение диагноза муковисцидоза получают при изучении генотипа больного, в котором обнаруживают дефект 7-ой хромосомы. После постановки диагноза начинают лечение, которое может быть как медикаментозным, так и хирургическим.

Излечиться от этого заболевания нельзя, но при адекватной терапии можно снизить его проявления и значительно уменьшить риск развития осложнений.

Пульмозим – для чего нужен при муковисцидозе?

Пульмозим при муковисцидозе применяют с целью симптоматического лечения легочным проявлений заболевания. Пульмозим – раствор для ингаляций,  который содержит фермент дорназу альфа. Именно это вещество способствует расщеплению вязкой мокроты, снижает ее секрецию и улучшает отхождение слизи.

Ингаляции Пульмозимом при муковисцидозе действуют уже через 15 минут после проведения лечебной процедуры. Эффект препарата сохраняется на протяжении 12 часов. Это позволяет реже использовать Пульмозим при муковисцидозе легких и проводить лечение в удобное для пациента время. Кроме того, более редкое применение медикамента значительно снижает риск развития побочных явлений терапии.

В целом Пульмозим хорошо переносится организмом больного, не создает ощущений дискомфорта во время проведения ингаляций. Медикамент удобен и прост в применении, что позволяет использовать его даже в домашних условиях.

Муковисцидоз легких у детей: особенности лечения Пульмозимом

Дети с муковисцидозом – категория пациентов, которым чаще всего назначают Пульмозим для ингаляций.

Поскольку основные проявления заболевания – это хрипы, влажный кашель с мокротой, одышка и приступы удушья при закупорке бронхов слизью, Пульмозим, в первую очередь, борется именно с этими симптомами болезни муковисцидоз.

Легочная форма у детей хорошо поддается коррекции при раннем начатом лечении, поэтому ингаляциями Пульмозима не стоит пренебрегать.

[attention type=yellow]

Пульмозим для детей применяют с помощью такого аппарата, как небулайзер. В специальную камеру для лекарства заливают содержимое одной ампулы препарата, что соответствует дозировке дорназы альфа 2,5 мг (2500 ЕД). Затем к небулайзеру подсоединяют трубку с мундштуком или маской.

[/attention]

Мундштук можно использовать для детей старшего возраста и взрослым, а вот маска подойдет грудничкам и детям, младше 3 лет. После соединения всех частей небулайзера, его подключают к сети и начинают проведение ингаляции. Одним из главных преимуществ небулайзерной терапии является то, что ребенку или взрослому не нужно подстраиваться под распыление Пульмозима.

Больной может просто спокойно дышать и при этом заниматься другими делами, например, смотреть фильм или читать книгу.

Рекомендованная дозировка для больных с муковисцидозом составляет 2,5 мг Пульмозима (1 ампула) 1 раз в стуки. Взрослым пациентам, а также больным с наличием осложнений можно увеличивать количество препарата до 5 мг (2 ампулы) в сутки.

https://www.youtube.com/watch?v=KM6kScTLFdI

Пульмозим – это эффективное средство для ингаляций при муковисцидозе. Лекарство не вызывает осложнений, легкое в применении и имеет продолжительное действие.

Пульмозим цена

Источник: https://mixtura.ua/stati/mukoviscidoz-legkih-yeffektivnoe-lecheniem-pulmozimom-v-domashnih-uslovijah.html

Кистозный фиброз легких – как проявляется муковисцидоз?

"Муковисцидоз легочная форма"

Не всегда возникающий внезапно кашель является признаком простудного заболевания. Так, кистозный фиброз легких всегда сопровождается нарушением дыхательной функции, кашлем. Появление слизистой или гнойной мокроты является поводом для обращения к врачу.

Кистозный фиброз легких – что это?

Для обозначения фиброзного кистоза нередко используют термин муковисцидоз легких. Это заболевание имеет наследственную природу. Обусловлена патология нарушением гена, который несет ответственность за транспорт ионов хлорида через клеточную мембрану. В результате таких изменений наблюдается дисфункция желез, которые продуцируют слизь и пот.

Кистозный фиброз легких является самым распространенным наследственным заболеванием. Согласно статистическим наблюдениям, практически каждый 20-й житель планеты является носителем дефектного гена. Вероятность развития заболевания у ребенка, чьи родители являются носителями гена с патологией, достигает 25%.

К многочисленным генетическим заболеваниям относят и кистозный фиброз, причины которого обусловлены изменениями в гене. При развитии патологии наблюдается сбой в строении гена, который именуют трансмембранным регулятором муковисцидоза (CFTR). Он играт важную роль в регулировании процессов поступления и вывода воды, соли из клеток организма, которые выстилают дыхательные пути, кишечник.

Нарушение функции гена приводит к тому, что организм начинает синтезировать густую слизь в дыхательной системе. Это препятствует активному выводу патогенных частиц, микроорганизмов.

Стоит отметить, что немаловажный фактор в развитии болезни – экологические причины, внешнее воздействие.

Вдыхание загрязненного воздуха, табачного дыма, аллергенов обуславливает в комплексе продолжительное развитие этой патологии.

Можно ли заразиться кистозным фиброзом?

Болезнь кистозный фиброз не представляет опасности для окружающих. Однако нередко патология сопровождается инфекционными и воспалительными процессами в легких. В таких случаях присутствующие в легких патогенные микроорганизмы могут передаваться воздушно-капельным путем. Сам кистозный фиброз легких не передается от больного здоровым людям.

Кистозный фиброз легких – симптомы

Первые признаки муковисцидоза фиксируются часто в раннем возрасте, однако манифестация заболевания может происходить и в подростковом и даже в зрелом возрасте. Клиническая картина развивается в случае инфицирования бронхиальных кист, что провоцирует воспалительный процесс:

  1. Характерным симптомом муковисцидоза с поражением легких является влажный кашель, который сопровождается выделением гнойной или гнойно-слизистой мокроты, в некоторых случаях кровохарканьем.
  2. Параллельно возникают признаки интоксикации организма, сердечно-легочной недостаточности.

У детей, страдающих данным недугом, отмечается систематическое поражение легких и бронхов. Периоды воспаления сменяются ремиссией.

Во время рецидива заболевания появляются следующие симптомы:

  • увеличение объема отделяемой мокроты;
  • болезненные ощущения в груди;
  • повышение температуры тела;
  • общая слабость;
  • синюшность носогубного треугольника;
  • замедление роста;
  • частые инфекции легких и бронхов;
  • вздутие живота;
  • запоры;
  • снижение массы тела;
  • понижение артериального давления;
  • бочкообразная деформация грудной клетки;
  • деформация фаланг пальцев.

Кистозный фиброз легких – диагностика

Предположительный диагноз выставляется на основании клинической картины заболевания, результатов сбора анамнеза.

Для дополнительного обследования назначают:

  • рентгенография;
  • КТ легких;
  • спирометрия.

Нередко для постановки окончательного диагноза используется потовая проба на муковисцидоз. Она предполагает использование специального анализатора, который измеряет проводимость всех ионов (калий, хлор, натрий, аммоний), которые присутствуют в составе пота. В полученных результатах врачи отмечают повышение истинной концентрации хлоридов на 15–20 ммоль/л.

Кистозный фиброз легких – лечение

Муковисцидоз, легочная форма, не поддается полному излечению. Врачам удается добиться только временного улучшения самочувствия пациентов. При развитии инфекционного воспаления используют антибактериальные препараты. Эффективным является хирургическое лечение, которое может осуществляться только во время затихания симптомов острой стадии болезни.

Пациентов, впервые узнавших о своем заболевании, часто интересует вопрос, лечится ли кистозный фиброз. Существующие современные методы терапии направлены на облегчении симптомов с целью улучшения качества жизни пациентов. Врачи стараются замедлить развитие патологии.

В последнее время высокую эффективность показывают курсы лечения, проводимые многопрофильными бригадами врачей и специалистов, в которые входят:

  • физиотерапевт;
  • диетолог;
  • социальные работники;
  • фармацевты;
  • средний медперсонал.

Для достижения высоких результатов лечение проводится в специализированных центрах, где обеспечивается непрерывная помощь и контроль со стороны специалистов за состоянием пациента и эффективностью терапии. Важную роль имеют отказ от курения и иммунизация, физиотерапевтические процедуры, которые направлены на нормализацию дыхательного процесса.

Кистозный фиброз легких – методы лечения

Чтобы облегчить состояние пациента, у которого диагностирован кистозный фиброз, лечение заболевания предполагает создание комплексной программы.

В терапевтическом процессе одновременно задействованы несколько специалистов:

  • пульмонолог;
  • генетик;
  • фармацевт.

их цель – долгосрочная профилактика и лечение заболеваний легких, других осложнений, которые спровоцированы фиброзным кистозом легких. Достигается это с помощью использования методов очищения дыхательных путей.

Для терапии врачи используют:

  • постуральный дренаж;
  • перкуссию грудной клетки;
  • вибрационный массаж руками по стенке грудной клетки.

Кистозный фиброз легких – препараты

Для пациентов с диагнозом муковисцидоз препараты подбираются индивидуально. При этом врачи учитывают множество факторов, среди которых:

  • возраст пациента;
  • степень выраженности патологии;
  • наличие других хронических заболеваний в организме.

При присоединении инфекции применяется антибактериальная терапия. Врачи нередко практикуют ингаляторное введение аминогликозидов, что позволяет сразу воздействовать на очаг воспаления:

Для внутреннего применения используют фторхинолоны:

  • Ципрофлоксацин;
  • Офлоксацин;
  • Ломефлоксацин.

Для облегчения отхождения мокроты, снижения ее густоты используют муколитические средства. Нередко врачи практикуют комбинирование способов введения лекарственных средств:

  • пероральный;
  • ингаляционный;
  • внутривенный.

Из муколитиков рекомендованы:

  • Дорназа альфа;
  • N-ацетилцистеин;
  • Амброксол.

Для снижения повышенной продукции провоспалительных цитокинов, образующихся при кистозом фиброзе, используют противовоспалительные препараты:

  • Ибупрофен;
  • Преднизолон;
  • Дексаметазон.

Кистозный фиброз – пересадка легких

В тяжелых случаях, когда врачам не удается сдержать прогрессирующий муковисцидоз, трансплантация легких становится единственным вариантом лечения. Пациенты, нуждающиеся в такой операции, всегда находятся под наблюдением специалистов.

Лечение предполагает замену обоих легких, однако при необходимости один орган может быть разделен надвое. Это дублирует функцию органа. Первая операция по пересадке легкого больному с муковисцидозом была осуществлена в 1983 г.

в Торонто, а уже спустя 5 лет врачи успешно пересадили оба органа.

Кистозный фиброз легких – продолжительность жизни

Болезнь кистозный фиброз легких оказывает влияние не только на качество жизни, но и на ее продолжительность. Повышение уровня медицины и открытие эффективных методик лечения изменило статус муковисцидоза с детского заболевания на болезнь взрослых людей.

Сегодня до 42% случаев заболевания фиксируется у пациентов старше 18 лет, при этом 5% из этого числа – люди старше 40 лет. С улучшением качества диагностики и ухода средняя продолжительность жизни таких пациентов продолжает расти. В отдельных странах встречаются пациенты с фиброзным кистозом легких старше 50 лет.

При болезни поражаются преимущественно железы внешней секреции, а само заболевание является незаразным.

Однако легочный муковисцидоз нередко сопряжен с присутствием в организме Mycobacterium abscessus – патогенные микобактерии, содержащиеся в слизи, которые усугубляют течение патологии и могут приводить к летальному исходу.

[attention type=red]

Ученые установили, что передача этих бактерий происходит от больного к больному воздушно-капельным путем или через вещи. Чтобы избежать заражения больные муковисцидозом должны избегать контакта с другими пациентами с таким диагнозом.

[/attention]
Васкулиты – что это такое, как различают и лечат все формы заболеваний? Васкулиты – что это такое, как и почему развиваются заболевания данной группы, рассмотрим в нашей статье. Патология несет существенную угрозу для здоровья и жизни человека, и самые тяжелые последствия бывают при не вовремя начатом лечении. Паренхиматозная желтуха – почему возникает и как ее распознать? Паренхиматозная желтуха всегда сопровождается пожелтением кожных покровов. Это первый симптом заболевания, который со временем может прогрессировать. Для точного определения причины требуется комплексное обследование пациента.
Инфекционный эндокардит – виды, причины и лечение инфекции в сердце Инфекционный эндокардит – воспалительный процесс в сердце. Он поражает мышечный аппарат, клапаны, что сказывается на работе органа. При поздней диагностике болезни существует высокий риск осложнений, некоторые из которых приводят к летальному исходу. Аутоиммунный гастрит – почему возникает, как его распознать и лечить? Аутоиммунный гастрит – редкое, но очень опасное и грозящее серьезными осложнениями заболевание, которое может развиться неожиданно. Чтобы не допустить тяжелых последствий, важно диагностировать и начать лечение на ранней стадии.

Источник: https://womanadvice.ru/kistoznyy-fibroz-legkih-kak-proyavlyaetsya-mukoviscidoz

История болезни муковисцидоз легочная форма

"Муковисцидоз легочная форма"

Муковисцидоз у детей – это генетическое заболевание, связанное с патологическими изменениями свойств гена, участвующего в транспортировке электролитов через клеточную мембрану в протоках экзокринных желез.

В результате мутации происходят функциональные нарушения синтезируемого белка, поэтому выделяемый этими органами секрет (слизь, пот, слезы) становится настолько густым, что не способен выводиться через протоки.

Скопление и застой секрета в железах провоцирует развитие воспалений и инфицирование.

Муковисцидоз характеризуется обширностью – патологический процесс поражает все железы: и образующие слизь, и не выполняющие этой функции. Последние начинают выделять большее количество ионов хлора и натрия.

Единственной причиной заболевания может стать наследственность. Передача муковисцидоза происходит в тех случаях, когда оба родителя являются носителями МВТР.

Стоит отметить, что родителям не обязательно самим страдать этим недугом, достаточно быть носителями аномального гена. В таких случаях вероятность того, что ребенок родится больным, составляет 25%, независимо от количества беременностей. Если же носителем гена-мутанта является только мать или отец, то ребенок непременно родится здоровым, но в 50% случаев становится носителем заболевания.

Механизм возникновения болезни

Муковисцидоз у взрослых – это патологическое состояние, которое возникает из-за генной мутации. В этом случае изменен ген, который находится в седьмой хромосоме. Болезнь передается только в том случае, если носителями такого гена являются оба родителя, при этом риск заболеть составляет 25%.

Несмотря на определенные условия, такое заболевание встречается в медицинской практике довольно часто. Это объясняется тем, что носителем такого гена является каждый 20-й житель.

Муковисцидоз проявляется уже в раннем детстве, но при легком течении болезни правильный диагноз ставится не сразу.

Что такое муковисцидоз?

Муковисцидоз относится к системным наследственным заболеваниям. Что это такое? При данной патологии происходит мутация гена, который называется «трансмембранный регулятор муковисцидоза».

Этот ген представляет собой белок, ответственный за транспортировку ионов хлора через клеточную мембрану. Белок присутствует в эпителии легких, кишечника, в поджелудочной железе.

Если ген мутирует, то у человека развивается муковисцидоз.

Данная болезнь является распространенной (1 случай на 10000 новорожденных), поэтому врачи уделяют большое внимание поиску эффективного лекарства против нее. Патология имеет наследственную природу. Если один родитель является носителем мутированного гена, то ребенок родится здоровым. Болезнь проявляется в случае носительства поломанных генов обоими родителями.

Из-за нарушенной структуры и функций белка у больного замедлена эвакуация слизистого секрета, вследствие этого секрет сгущается, меняет свой состав. Это приводит к мукостазу — застою слизи в органах дыхания, пищеварения и эндокринных железах. Результатом становится атрофия железистой ткани, что обуславливает клиническую картину болезни.

Источник: https://ru.wikipedia.org/wiki/Муковисцидоз

Происхождение заболевания – Причины

Точно установлено, что болезнь муковисцидоз (кистозный фиброз — КФ) является генетическим заболеванием, то есть передается по наследству (ей нельзя заразиться, болезнь нельзя спровоцировать следуя вредному образу жизни или работой).

Известно, что причины болезни не имеет связи с полом – шансы заболеть у мужчин и женщин равны. Тип передачи генетического дефекта является рецессивным, то есть не главным. Такие болезни закодированы в генетическом материале, если они не встречаются у обоих родителей, а только у одного из них, то дети будут фенотипически здоровы.

Четверть наследников будут абсолютно здоровы, половина – содержать ген муковисцидоза в хромосомном материале.

[attention type=green]

Примерно 5% взрослого населения земного шара хранят информацию об этой болезни в своих генах. Если ребенок рождается у пары, где оба родителя обладают поврежденной хромосомной информацией, то он болеет муковисцидозом в одной четверти случаев. Вот такой тип передачи генетических болезней и называется рецессивным.

[/attention]

Также нет никакой связи с полом, поскольку материал содержится не в половых хромосомах. Рождается одинаковое количество больных этой болезнью мальчиков и девочек. Никакие дополнительные факторы здесь не играют роли. Не оказывают влияние ни течение беременности, состояние здоровья матери или отца, условия жизни или труда. Это болезнь обусловлено генетически.

В начале девяностых годов прошлого века произошел прорыв в диагностике болезни. Было точно установлено, что мутировавший ген находится в седьмой хромосоме.

Вследствие мутации происходит нарушение синтеза белковой субстанции, в результате чего увеличивается вязкость секрета, изменение его физических и химических свойств.

Природа возникающей мутации, почему она закрепляется в генетическом материале – ответы на эти вопросы до конца не выяснены.

Источник: https://pomoshch.okd1.ru/spravka/istoriya-bolezni-mukovisczidoz-legochnaya-forma/

Муковисцидоз: формы, симптомы, современные способы лечения

"Муковисцидоз легочная форма"

Муковисцидоз (кистозный фиброз) — это наследственное генетическое заболевание, при котором в организме нарушаются процессы образования слизи и пота. При муковисцидозе страдают легкие, пищеварительная система и другие органы.

При муковисцидозе слизь заполняет легкие и больному трудно дышать. Кроме того, страдает поджелудочная железа, из-за чего возникают проблемы с пищеварением. Также с потом выводится слишком много соли, в результате чего нарушается обмен веществ.

В большинстве случаев (около 75%) муковисцидоз выявляется еще в младенчестве, в возрасте до двух лет.

Муковисцидоз является серьезным заболеванием, представляющим угрозу жизни. Однако у разных людей оно протекает по-разному. У некоторых больных муковисцидозом наиболее ярко проявляются одни симптомы, у других — другие.

Успехи, которые были достигнуты медициной в течение последних тридцати лет, позволили увеличить продолжительность жизни больных муковисцидозом вдвое. В настоящее время они живут 40-50 лет и дольше.

Ключевым фактором успеха борьбы с муковисцидозом является ранняя диагностика и раннее начало лечения.

Причины

Причины возникновения муковисцидоза (кистозного фиброза) — передающиеся по наследству генетические изменения, следствием которых является нарушение выработки белка — трансмембранного регулятора муковисцидоза. Данный белок управляет обменом соли и воды. При муковисцидозе организм вырабатывает слишком густую слизь или пот становится слишком соленым.

Густая слизь препятствует нормальному дыханию, а с соленым потом теряются важные элементы.

Ученые различают более тысячи типов мутаций, вызывающих муковисцидоз. Каждый тип мутаций требует своего подхода при лечении заболевания.

Муковисцидоз: симптомы

У новорожденных первые проявления муковисцидоза можно заметить сразу после рождения:

  • кожа ребенка солоновата на вкус;
  • у новорожденного нет стула.

У детей постарше симптомы включают в себя:

В отдельных случаях симптомы не проявляются до подросткового или взрослого возраста. Поздняя диагностика свидетельствует о протекании болезни в мягкой форме.

Проявление большинства симптомов с течением времени усиливается.

В течение жизни муковисцидоз сопровождается панкреатитом, заболеваниями печени и желчного пузыря. У многих больных муковисцидозом с годами развивается диабет, который требует контроля уровня сахара и приема инсулина.

Муковисцидоз: формы

Различают несколько форм заболевания:

  • Муковисцидоз: легочная форма, известная также как респираторная форма или муковисцидоз легких. При данной форме заболевание начинается с органов дыхания, которые поражаются в первую очередь. Для легочной формы характерны патологические изменения легких, бронхов, частые инфекции органов дыхания.
  • Муковисцидоз: кишечная форма. В первую очередь поражаются органы пищеварения. Из симптомов врачи отмечают рвоту, диспепсию, обильный стул.
  • Смешанная форма муковисцидоза характеризуется симптомами и легочной и кишечной формы.

Муковисцидоз: диагностика

Важно диагностировать муковисцидоз как можно раньше, чтобы своевременно начать лечение и избежать многих проблем. Современные методы позволяют диагностировать муковисцидоз сразу после рождения или даже до него.

Для диагностики муковисцидоза у детей (у новорожденных) требуется анализ крови. Вместе с тем, даже при наличии генных изменений, характерных для муковисцидоза, заболевание не всегда развивается, по этой причине требуются дополнительные анализы на соленость пота: повышенное содержание соли в поте означает наличие муковисцидоза.

У детей старшего возраста диагностика муковисцидоза осуществляется следующими методами:

  • Рентгеновское исследование. Рентген позволяет выявить наличие слизи в легких.
  • Тесты легких: спирометрия, объем легких, пульсоксиметрия. Тесты исследуют работу легких, выявляют возможные нарушения.
  • Анализ слизи. Анализ выявляет бактерии определенных видов, которые характерны для муковисцидоза.

Помимо тестов, врач проводит опрос больного или родителей, включающий следующие вопросы:

  • Испытывает ли ребенок затруднения с дыханием?
  • Имеются ли проблемы с пищеварением?
  • Когда в последний раз ребенок болел синуситом, бронхитом, пневмонией?
  • Диагностировался ли у кого-то из родственников муковисцидоз?

Муковисцидоз: лечение

Муковисцидоз неизлечим, но есть возможность облегчить проявления заболевания, улучшить самочувствие, решить проблемы с инфекциями и пищеварением.

Необходимо отметить:

  • Ингаляционные препараты: пульмозим, альбутерол, стероиды, антибиотики разжижают слизь, способствуют очищению легких и борются с инфекциями. Противовоспалительные препараты, например ибупрофен, снимают воспаление. При этом необходимо принимать во внимание то, что фармпрепараты должны применяться исключительно по назначению врача, все препараты имеют побочные эффекты, их действие ограничено по времени, а вред от их применения порой перевешивает пользу.
  • Если от муковисцидоза страдает поджелудочная железа, необходимо придерживаться определенной диеты, принимать ферменты, пищевые добавки, помогающие переваривать жиры и белки, способствующие усвоению витаминов.
  • Прием витаминов групп A, D и Е, усвоение которых при муковисцидозе затруднено.
  • Специальные мануальные техники (в особенности — остеопатия) и упражнения (ЛФК, йога) позволяют лучше очищать легкие от слизи.
  • Прием кислорода, если сильно повреждены легкие.

В тяжелых случаях применяются хирургические методы лечения, в частности — трансплантация легкого. При муковисцидозе требуется одновременная трансплантация обоих легких. Это сложная операция, требующая донорских органов.

Облегчить течение болезни и существенно повысить качество жизни больного муковисцидозом можно при помощи остеопатии. Врач-остеопат владеет мануальными техниками, которые способствуют более полному и быстрому освобождению легких от слизи.

Больные отмечают более длительный эффект от остеопатической процедуры освобождения легких от слизи по сравнению с другими техниками и медикаментозными методами.

Целостный подход к лечению позволяет остеопату воздействовать не только на пораженные органы, но и на другие структуры, от которых зависит способность организма сопротивляться болезни.

Еще статьи по данной теме

Острый бронхит
Острый синусит
Пневмония
Спирография
Рентгенография

Источник: https://online-diagnos.ru/stati/zdorovye/89-mukovistsidoz-formi-simptomi-sovremennie-sposobi-lecheniya

Медицинская энциклопедия
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: